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Prevenir las enfermedades raras

3 comentarios


Un test identifica 213 enfermedades monogénicas antes de la concepción

El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades raras; un día sin duda necesario para que al menos una vez al año la sociedad preste atención a un grupo de personas, que lejos de ser reducido, es mucho mayor de lo que se cree comúnmente. Según la Federación Española de Enfermedades Raras  (FEDER) más de 3 millones de españoles están afectados, un 7% de la población. Es decir, tanto como la población de Barcelona en su conjunto.  En Europa son 30 millones las personas afectadas, un 6% de la población. En total en el mundo se calcula que entre el 6% y el 8% de la población está afectada por alguna de estas aproximadamente 7.000 enfermedades, de las que 4.000 no tienen cura.Enfermedades_Raras_niña

Un año más pacientes, familiares, asociaciones de enfermos, médicos y cuidadores llamarán la atención sobre este problema, sobre la necesidad de investigar más, sobre la urgencia de una verdadera integración social. Al rebufo los políticos harán declaraciones bienintencionadas mientras siguen recortando programas de salud y de investigación.

El 28 de febrero también nos llegarán buenas noticias sobre nuevas terapias génicas, como esta reciente para el Síndrome de Sanfilippo. Pero hasta ahora no he visto noticias ni reportajes sobre la posibilidad de prevenir las enfermedades raras.  Pensemos que todos nosotros portamos entre 14 y 18 genes que pueden ocasionar enfermedades raras y que uno de cada 300 nacimientos es de un niño con enfermedades monogénicas. Eso quiere decir, que casi todos conocemos algún caso en nuestro entorno, aunque sea “el amigo de un amigo” ¿No sería bueno entonces prevenir la aparición de enfermedades raras antes de que se conciba un niño, además de poder curarlas?

Las enfermedades raras pueden prevenir
Eso es lo que hacen exactamente los tests preconcepcionales, prevenir antes que una pareja conciba un niño. Hace dos o tres años que existen en el mercado estadounidense tests genéticos preconcepcionales, de los cuales uno, Recombine, se distribuye también en Europa. Naturalmente no previene todas las enfermedades raras, pero al menos las 213 enfermedades monogénicas (causadas por la mutación de un solo gen) más prevalentes y entre estas las 20 más frecuentes.

Ciertamente existían ya algunos tests genéticos para identificar enfermedades individuales como el síndrome del X frágil o la fibrosis quística. También había algunos tests que agrupaban entre cuatro y diez pruebas, pero es toda la potencia de la secuenciación genómica la que permite multiplicar por 10 y por 20 el número de enfermedades identificables.

ginecologo¿Qué es un test preconcepcional?
Hasta ahora, una mujer solamente podía saber si su hijo tenía enfermedades genéticas durante el embarazo mediante análisis de sangre, amniocentesis o biopsia corial. En todos estos casos, si el resultado es positivo, es demasiado tarde. La madre se enfrenta a la tremenda decisión de si continuar con el embarazo o abortar; si prospera la nueva legislación española incluso puede que la situación sea más dramática aún.

Desde los años 90 existen los diagnósticos genéticos preimplantacionales (PGD) que se aplican cuando hay casos previos de enfermedades genéticas o el ginecólogo detecta riesgos en la pareja. En este caso, la pareja ha de someterse a un ciclo de reproducción asistida donde se seleccionarán los embriones sanos aplicando el PGD. Desde luego es mejor solución que enfrentarse al riesgo, pero solamente se produce cuando ya hay un riesgo identificado y, además, es una solución muy cara puesto que los PGDs suelen costar unos 3.000 euros a los que hay que añadir el ciclo de reproducción asistida.

El test preconcepcional analiza el genoma de los padres antes de que la mujer quede embarazada. Los padres solamente han de entregar mucosa bucal en una torunda o sangre. De allí se extrae el ADN y n chip en el que se han programado las mutaciones correspondientes a las enfermedades lee el ADN de los padres. El test puede detectar mutaciones en la madre, en el padre o en ambos. Solamente cuando ambos son portadores homocigotos de la enfermedad existe riesgo para el niño. En ese caso, los padres reciben un informe positivo y pueden consultar a un médico genetista sobre sus riesgos.recombine kit

Una mutación grave en una pareja no tiene porque impedir tener un hijo sano. La pareja puede someterse a un tratamiento asistido y procurar la selección de embriones sanos mediante PGD.

¿Por qué no son más conocidos los tests preconcepcionales?
El test Recombine que se comercializa en Europa pasó por una fase de living lab tras su validación científica (como se describió en este post) en la que se analizó su viabilidad comercial, así como las reacciones de médicos y pacientes. Fue interesante ver que muchos médicos rechazaban ofrecer a sus pacientes una alternativa mucho menos traumática que las pruebas que se realizan durante la gestación y mucho más barata (560 euros frente a 3.000 euros del PGD más el ciclo reproducción asistida) por razones que iban desde desconocimiento de la genética y la resistencia a algo que desconocían, al miedo a cobrar a sus pacientes un precio que juzgaban alto en tiempos de crisis -¿cuál es el precio de tener un hijo con fibrosis quística o talasemia?- hasta el puro interés económico de obtener más  margen prescribiendo amniocentesis.

Otra razón, sin duda, para el escaso conocimiento de un medio tan útil para prevenir las enfermedades genéticas fue un marketing centrado en el logro científico de Recombine en lugar de la seguridad de las pacientes (ver más abajo). Actualmente Recombine ha recogido esa demanda de las pacientes. Desde enero de 2014, Recombine es distribuido en España a ginecólogos y centros de de reproducción por Labco, lo que también lo ha hecho más accesible.

La seguridad genética de sus hijos
La directiva europea 2006/17/CE del 8 de febrero de 2006, en aplicación de la resolución 2004/23/CE del parlamento europeo obliga a los médicos a prescribir los tratamientos más eficaces disponibles en el mercado y no hacerlo conlleva fuertes indemnizaciones como muestra la  jurisprudencia existente (sentencias Draon, Maurice, Perruche entre otras).

Sin embargo no debían ser las consecuencias legales las que lleven a los ginecólogos a contribuir a la prevención de las enfermedades raras sino porque es su misión como médico. No todas las parejas requieren un test preconcepcional. Si la pareja es joven, la posibilidad de mutaciones es realmente muy pequeña, pero la estadística muestra que con la edad la probabilidad de desarrollar mutaciones avanza; a partir de los 32-34 años, es aconsejable realizar la prueba.

gine 2Escuchando a médicos y pacientes
Al contrario que muchos de los casos descritos en este blog, Recombine no ha sido desarrollado mediante un proceso de co-creación con pacientes y profesionales de la salud. Sin embargo, su comercialización sí se ha ensayado utilizando una clínica real con pacientes reales, lo que ha permitido trabajar muy de cerca con pacientes, médicos y enfermeras en los riesgos genéticos que realmente preocupan a los pacientes, conocer la diferencia entre lo que “vende” el médico (ciencia) y lo que necesita la paciente (seguridad). De este modo, escuchando los insights de los pacientes Recombine ha desarrollado un test específico para genes relacionados con la fertilidad y, desde luego, ha modificado su mensaje, orientándolo hacia la seguridad

Autor: Carlos Bezos Daleske

Siento curiosidad por todo lo relacionado con personas y organizaciones, especialmente en salud. Me gusta trabajar con personas y con su capacidad de innovación y co-creación. www.iexp.es I feel very curious about everything related to people and organizations, especially in healthcare. I enjoy working with people and their ability to innovate and co-create. www.iexp.es

3 pensamientos en “Prevenir las enfermedades raras

  1. Hola Carlos,

    muy interesante esta entrada. Lo que comenté en Twitter es que, a veces, el exceso de información previa (como la ofrecida por Recombine) puede ser contraproducente para los padres que quieren tener un hijo.

    Imagina el siguiente caso, unos padres van a seguir un tratamiento FIV y se realizan la prueba de Recombine que detecta entre los más de 200 genes analizados una probabilidad pequeña (25%, por ejemplo) de que su descendencia sufra una patología.
    Para los padres esta probabilidad es aceptable y, si dependiera de ellos, decidirían seguir adelante con la FIV.

    Sin embargo, el médico que hace el tratamiento FIV no puede por ley asumir este riesgo (según la
    Ley 14/2006 sobre técnicas de reproducción humana asistida.) lo que obliga al centro médico (sea público o privado) a realizar la selección (mediante PGD) de los embriones sanos antes de transferirlos a la madre.

    Lo que en nuestro ejemplo podría ser inviable: no se puede hacer la FIV porque hay riesgo de una enfermedad pero no se puede hacer después el PGD porque la enfermedad no es suficientemente “mortal” o el diagnóstico no es determinante.

    un saludo,

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    • Javier,

      muchas gracias por tu comentario. La verdad es que me has hecho dudar, lo cual siempre es bueno🙂 Así que tras consultar he visto que la Ley 14/2006 de 26 de mayo afirma es que las TRA solo se pueden llevarse a cabo “cuando haya posibilidades razonables de éxito y no supongan riesgo grave para la salud de la mujer o de la posible descendencia” “ . Por riesgo grave debemos entender aquel que resulte probable racionalmente que se materialice en un futuro inmediato y pueda suponer un daño grave para la salud de la madre o de la descendencia.

      Respecto a que no se puede hacer después el PGD porque la enfermedad no es suficientemente “mortal” o el diagnóstico no es determinante. la ley requiere es que se trate de “enfermedades con un diagnóstico muy preciso” (lo que no quiere decir que tenga que ser “determinante”), y “, de pronóstico grave o muy grave” , (no necesariamente mortal) y cuando ofrezcan garantías, al menos razonables, de la mejoría o solución del problema. Por lo tanto, son indicaciones de DGP las enfermedades monogénicas cuando existe diagnóstico fiable y las anomalías cromosómicas tanto numéricas como estructurales, recomendándose a parejas o mujeres con abortos de repetición.
      El DGP está indicado cuando el diagnóstico genético sea técnicamente posible, su fiabilidad sea elevada, las posibilidades de éxito sean aceptables y las técnicas de reproducción asistida sean factibles, por lo que son indicaciones de DGP las enfermedades monogénicas de las que existe diagnóstico fiable, las anomalías cromosómicas estructurales o la existencia de abortos de repetición.

      Creo que Recombine es una herramienta diagnóstica muy útil para prevenir enfermedades genéticas y que se erige en causa de la indicación de PGD cuando los resultados de aquella así lo indiquen al determinar que los futuro padres puedan ser portadores de las enfermedades genéticas que estudia, de manera que se pueda realizar el FIV (otra TRA) en condiciones de seguridad (y legalidad) implantando sólo aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas que determinan un embarazo y futura existencia libre de riesgos graves.

      Gracias de nuevo

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  2. Pingback: España: pleno empleo en 2012 – la importancia de los patient insights | Open Innovation and Co-Creation in Health

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